Причины катаракты долгое время оставались загадкой. Но вот наконец американские, британские и австралийские ученые обнаружили ген, мутации в котором и приводят к помутнению хрусталика.
Катаракта может развиться в любом возрасте, иной раз и у новорожденных. Но все же чаще она лишает зрения пожилых людей. Ученые давно подозревали, что причиной болезни являются какие-то мутации в генах, поскольку катаракта часто встречается в одних и тех же семьях. Но поймать "ген зоркости" не удавалось многие годы.
Хрусталик - природная линза, которая состоит из прозрачных белков-кристаллинов. Когда в этих белках происходят некие изменения, они становятся непрозрачными. А вот что заставляет белки меняться, ученые разгадывали долго. Сотрудники Университета Западного резерва (Кливленд, США) провели масштабные исследования в трех популяциях - американской (1401 человек из 494 семей), британской (506 пар близнецов-женщин) и австралийской (1470 человек). И нашли в первой хромосоме участок, строение которого обнаружило связь с развитием катаракты. А затем и отдельный ген, заподозрив его особую роль в развитии болезни.
Чтобы уличить подозреваемого, ученые провели серию экспериментов на мышах - вывели линию мышек, у которых нокаутировали этот ген, то есть повредили его. И уже через месяц у мышей-подростков начала формироваться катаракта. Оказалось, что поврежденный ген нарушает работу всего одного фермента, и это заставляет белки-кристаллины складываться не по правилам - в результате хрусталик мутнеет.
Затем ученые снова обратились к своим данным популяционных исследований. Секвенировали "ген зоркости" у 34 человек из нескольких семей. Выявилось несколько генетических мутаций, которые были связаны с катарактой. Все они нарушали нормальную работу фермента, заведующего прозрачностью хрусталика.
Теперь открывается путь к созданию лекарства, регулирующего активность фермента. А это означает, что через несколько лет операции по замене хрусталика могут отойти в прошлое - тем, у кого начнет формироваться катаракта, можно будет принимать нужное лекарство и сохранять зрение до преклонных лет. Обычно на создание нового лекарства уходит от 8 до 15 лет научной работы.
http://www.izvestia.ru/wellness/article3131415/
